A Atrofia Muscular Espinhal (AME) foi recentemente adicionada à lista de doenças monitoradas pelo teste do pezinho na rede estadual de saúde de São Paulo, segundo a Secretaria de Estado da Saúde (SES-SP). Essa nova diretriz, que entra em vigor nesta segunda-feira (12 de outubro), afetará aproximadamente 475 mil recém-nascidos anualmente em todos os 645 municípios do estado. A doença é progressiva e seu diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento, minimizando os efeitos da evolução da enfermidade.
Com essa nova resolução, o número total de doenças detectadas pelo teste do pezinho sobe para oito. Este exame é realizado entre 48 horas e o quinto dia após o nascimento do bebê. As condições agora rastreadas incluem: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Para a AME, a detecção será feita utilizando a mesma amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê para o teste do pezinho, evitando uma coleta adicional nesta fase. Esse procedimento possibilita a identificação de alterações genéticas ligadas à doença antes mesmo dos primeiros sintomas aparecerem.
Caso haja indícios da doença, o bebê será encaminhado para um Centro Especializado em Atrofia Muscular Espinhal, onde serão realizados exames confirmatórios com material coletado da bochecha. Atualmente, na rede particular, tais exames custam cerca de R$ 1.500. O governo paulista destinará R$ 20,8 milhões anualmente para que o Programa de Triagem Neonatal Paulista inclua a AME no rastreamento de recém-nascidos em hospitais públicos e privados.
“A introdução da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho é um marco significativo na triagem neonatal em São Paulo, pois permite a detecção de casos suspeitos logo nos primeiros dias após o nascimento”, declarou a pediatra Carmela Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP.
O Instituto Jô Clemente, pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, iniciará a realização dos exames com essa nova inclusão e os Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto (HCRP) também adotarão gradualmente essa prática.
SP registra 582 pacientes com AME
Conforme dados do Cadastro Nacional da AME gerido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mais de 2.100 pessoas diagnosticadas com a enfermidade estão registradas em todo o Brasil. O estado de São Paulo lidera esse número com 582 pacientes cadastrados, seguido por Minas Gerais com 197 casos.
A Atrofia Muscular Espinhal causa uma perda gradual da força muscular e pode se manifestar em diferentes níveis de gravidade. A detecção precoce é essencial para direcionar os pacientes para avaliações especializadas e determinar as melhores condutas antes que haja comprometimento motor significativo.
Existem vários tipos de AME classificados conforme a idade em que os sintomas surgem e sua progressão. O tipo 1 é considerado o mais severo e geralmente se manifesta antes dos seis meses, podendo afetar funções respiratórias e deglutição. O tipo 2 apresenta sintomas entre seis meses e um ano e permite que as crianças consigam sentar-se sozinhas, embora possam ter dificuldades para ficar em pé ou andar. O tipo 3 se revela após os 18 meses, com pacientes capazes de caminhar inicialmente, mas que podem perder essa habilidade à medida que a doença avança.
Dos casos registrados no Brasil, aproximadamente 32,15% são do tipo mais grave (tipo 1), sendo que mais da metade dos pacientes tem menos de 18 anos.
Gabriel Guimarães, diretor do Iname, ressalta que a inclusão da AME no teste do pezinho atende a uma necessidade expressa por pacientes e suas famílias. “Essa era uma solicitação muito aguardada pela comunidade AME. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico da doença, mais rapidamente podemos iniciar o tratamento e minimizar seus efeitos”, celebra ele. Atualmente, sete estados brasileiros realizam triagem neonatal para AME, incluindo São Paulo.
