Iniciativa financiada pela Fapesp disponibilizará testes genéticos sem custo para casais que desejam ter filhos.
O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) dará início, nas próximas semanas, ao processo de seleção de participantes para o projeto intitulado “Nossos Genes”. Essa ação tem como objetivo identificar casais que apresentam maior probabilidade de transmitir doenças genéticas de herança recessiva – aquelas em que a criança recebe duas cópias alteradas do mesmo gene, uma de cada progenitor – além da síndrome do X-Frágil, que é uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual.
A pesquisa será realizada em colaboração com a Universidade de Brasília (UnB) e as universidades federais da Bahia (UFBA) e do Espírito Santo (UFES), entre outros parceiros. O projeto foi apresentado por Michel Satya Naslavsky, pesquisador do CEGH-CEL – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP localizado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), durante a FAPESP Week Londres.
“Casais interessados em ter filhos poderão se inscrever para a triagem genética relacionada a doenças recessivas e à síndrome do X-Frágil [independentemente do histórico familiar]. Se ambos forem portadores de variantes patogênicas em um mesmo gene e apresentarem juntos 25% de risco de conceber um filho afetado, serão informados durante o aconselhamento genético”, comentou Naslavsky à Agência FAPESP. Os testes ocorrerão na sede do CEGH-CEL, na USP.
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Além de auxiliar os casais a tomarem decisões informadas sobre a maternidade e paternidade, o projeto pretende construir um extenso banco de dados genéticos brasileiro. A meta é investigar a prevalência de doenças hereditárias e desenvolver “calculadoras de risco”. Essas ferramentas combinam múltiplas pequenas variações no DNA para estimar a probabilidade de uma pessoa desenvolver doenças comuns, como diabetes, hipertensão e problemas cardíacos. Essa abordagem é crucial, pois grande parte das pesquisas atuais utiliza dados genômicos provenientes de populações europeias, que não refletem adequadamente a diversidade genética da população brasileira.
“O UK Biobank [a maior base disponível para pesquisadores que acompanha a genética e o estilo de vida de 500 mil voluntários britânicos para estudos globais sobre doenças] é uma ferramenta valiosa, mas 90% dos dados são oriundos de indivíduos com ancestralidade europeia. Os outros 10% não representam perfis semelhantes aos brasileiros”, salientou Naslavsky.
Essa falta é significativa porque os “escores poligênicos” – que avaliam milhares de variações genéticas para prever predisposições a doenças comuns – variam consideravelmente com base na ancestralidade. De acordo com Naslavsky, os modelos globais atuais frequentemente subestimam ou superestimam os riscos quando aplicados à população brasileira devido à complexa mistura genética existente no país.
“Quando tentamos diagnosticar doenças raras, a escassez de informações sobre variações genéticas não europeias nos bancos globais, como o ClinVar [um repositório público sobre variações genéticas humanas], reduz em três vezes as chances de um diagnóstico preciso para regiões fora da Europa”, comparou.
Urgência na criação dos bancos
A incapacidade de utilizar modelos desenvolvidos internacionalmente evidencia a necessidade urgente da criação de bancos genéticos nacionais. Isso é fundamental para assegurar que os avanços na medicina personalizada sejam integrados ao Sistema Único de Saúde (SUS) com eficácia. “Não temos alternativa: precisamos gerar dados dos brasileiros; informações emprestadas não servirão”, destacou Naslavsky.
Para preencher essa lacuna, o CEGH-CEL estabeleceu em 2017 o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM). Este banco público tornou-se uma ferramenta indispensável para cientistas e laboratórios ao facilitar a identificação das variações genéticas comuns na população que não estão associadas a doenças. Como o banco foi desenvolvido utilizando dados de idosos saudáveis, ele atua como um filtro altamente preciso: se uma mutação está registrada ali, os médicos podem assumir que ela é inofensiva e direcionar suas investigações para outras possíveis causas. “Com 1.170 genomas catalogados, ele ainda é o maior banco público baseado em censos genômicos do Brasil”, informou o pesquisador.
Com o intuito de expandir o mapeamento genômico no país, o Ministério da Saúde lançou em 2023 o projeto Genoma SUS. Assim como “Nossos Genes”, essa iniciativa está ligada ao Programa Genomas Brasil e reúne nove laboratórios em todas as regiões do Brasil. Até agora, já foram sequenciados 21 mil genomas completos, com planos para atingir mais 50 mil nos próximos dois anos. A FAPESP financia 15 mil desses estudos no Estado de São Paulo.
“O Brasil possui o maior sistema público universal de saúde do mundo. É fundamental que o SUS faça esse investimento com vistas à incorporação dessas tecnologias aqui dentro, sem depender exclusivamente dos dados estrangeiros”, argumentou o pesquisador.
Soberania dos dados
Um aspecto central na perspectiva defendida por Naslavsky é a soberania dos dados gerados pelas pesquisas. Ele propõe um modelo onde os resultados obtidos sejam prioritariamente destinados ao sistema público de saúde e aos pesquisadores focados em saúde pública.
“Do ponto de vista ético, quem mais se beneficia desses dados? O SUS. É lógico que faz sentido que o Estado invista nisso”, afirma. Além dos benefícios diretos nos fluxos diagnósticos e na identificação dos casais em risco, a geração dessas informações brasileiras pode abrir caminho para novas descobertas científicas. Naslavsky menciona pesquisas sobre Alzheimer e variantes relacionadas ao metabolismo lipídico onde as particularidades da miscigenação brasileira podem revelar novas vias biológicas úteis no desenvolvimento terapêutico.
“Estudar nossa população é crucial não apenas para compreendermos nossos riscos; é uma chance valiosa para descobrir mecanismos biológicos que podem beneficiar toda a humanidade”, conclui.
Mais detalhes sobre a FAPESP Week Londres podem ser encontrados em: fapesp.br/week/2026/london.
